ABSTRACT
ResumenINTRODUCCIÓN: La retinosis pigmentaria es la forma hereditaria y crónica más común de distrofia retiniana. Esta condición se caracteriza inicialmente por la afectación progresiva de los fotorreceptores y, posteriormente, de otras capas de la retina. En la exploración ocular esta situación se traduce como palidez del disco óptico, disminución vascular y depósitos de pigmento en la retina.CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años de edad con una historia de 6 meses de evolución caracterizada por ceguera nocturna y disminución de la visión lateral temporal superior en ambos ojos.CONCLUSIONES: Este tipo de padecimiento ocular distrófico, genético y progresivo comienza durante la adolescencia y condiciona una discapacidad visual.
AbstractBACKGROUND: Retinitis pigmentosa is the most common chronic and inherited condition of retinal dystrophy. The progressive involvement of retinal photoreceptors and other layers characterize this condition. This situation results in optic disc pallor and retinal pigment deposition vascular attenuation.CASE REPORT: We present the case of a 15-year-old male with a history of 6 months evolution characterized by night blindness and bilateral impairment of superior temporal vision.CONCLUSIONS: This type of dystrophy is a genetic and progressive eye condition that begins during adolescence and produces visual impairment.
ABSTRACT
El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bifida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.
The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.